gorlin-chaudhry-moss sendromu ne demek?

Gorlin-Chaudhry-Moss sendromu (GCMS), genetik bir sendromdur ve nadir görülen bir durumdur. GCMS, kafatası, yüz, dişler, kemikler, deri ve saçlardaki anormalliklerden oluşur. Bazı özellikler arasında düz, ince kaşlar, gözlerin aşağı doğru eğikliği, yüksek alın, dar bir üst çene, dişlerde anormallikler, küçük burun ve büyük kulaklar.

GCMS, bir kalıtsal hastalıktır ve genellikle otozomal dominant yolla aktarılır. Yani, bir kişinin ailesinde bu durumu olan biri varsa, çocuklarının yüzde 50'si de bu hastalığı taşıyabilirler.

Tedavisi, semptomlara yöneliktir ve çocukluk döneminde ağır görünüme sahip olan hastaları sosyal olarak ayırmaktan kaçınmak için genellikle plastik cerrahi işlemlere ihtiyaç duyulur. Buna ek olarak, ağız ve diş sağlığı da önemlidir ve erken müdahale diş çürüklerini önleyebilir ve diş anormalliklerini düzeltebilir.

GCMS'nin nedeni tam olarak bilinmemekle birlikte, mutasyonlarının SMO veya GLI3 adlı iki genle ilgili olduğu bulunmuştur.